Spinal Müsküler Atrofi (SMA) omurilikteki ön boynuz sinir hücrelerinin harabiyeti ile gelişen genetik geçişli ilerleyici bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğüne yol açar, önce hareket kabiliyeti (ayağa kalkma, oturma, yürüme gibi) etkilenirken sonra yutma, emme, tükürme gibi temel işlevleri yerine getiremez, son dönemlerde solunum kasları çalışamaz. Hastalar solunum cihazına mahkum olur ve kaybedilir. Daha çok gövdeye yakın olan büyük (proksimal) kasları etkiler. Bu kaslar ‘tonus’ dediğimiz vücudun kendini taşıması ve dik duruşunu ayarlar. Bu kaslardaki güçsüzlük gevşekliğe sebep olur, bu bebekler halk arasında ‘Gevşek Bebek’ olarak bilinir. SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normaldir.
SMN geninde mutasyon sonucu hastalık gelişir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. Otozomal resesif kalıtım vardır. Yani mutant geni taşıyan herkes hasta olmaz, 1 tane gen bozuksa taşıyıcı olursunuz. Hem anne hem babada bu mutasyon mevcutsa (taşıyıcıysa) çocuklarında ¼ ihtimalle hastalık gelişecektir. Bu nedenle akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Doğan her 6.000-10.000 bebekten birinde hastalık görülmektedir. Türkiye’de 3 bine yakın SMA’lı hasta olduğu tahmin ediliyor.
Hastalık başlama yaşı ve gidişatına göre tiplere ayrılmıştır.
SMA TİP-1: Erken dönemde hatta anne karnında bulgu veren ve en ağır seyreden tiptir. Gevşek bebek olarak bilinir. Başını tutmakta zorlanma, oturamama, kol ve bacak hareketlerinde zayıflık ile kendini gösterir. Beslenme güçlüğü ve solunum yetmezliği nedeniyle bebeklik döneminde kaybedilirler.
SMA TİP-2: Erken bebeklikte normal olan bu çocuklar genellikle 6-18 ay döneminde belirti vermeye başlar ve tanı alırlar. Bazı hastalar oturabilir, nadiren ayakta durur veya yürüyebilirler.
SMA TİP-3: Yavaş seyirlidir, çoğu 18. aydan sonra belirti verir. Bu çocuklar yürümeye başlayınca sık sık takılır düşer. Ayağa kalkarken zorlanma, merdiven çıkmada güçlük yaşarlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.
SMA TİP-4: Erişkin yaşlarda ortaya çıkan, yavaş ilerleyen daha nadir görülen tiptir. Bu tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, omurga eğriliği, titreme, seyirme görülür.
TİP | BAŞLAMA YAŞI | OTURMA | AYAKTA DURMA | YÜRÜME | HAYAT BEKLENTİSİ |
1 | <6 ay | – | – | – | 2 yıl |
2 | 6-18 ay | + | – | – | 10-40 yıl |
3 | >18 ay | + | + | yardımla | yetişkin |
4 | >5 yaş | + | + | + | yetişkin |
TANI:
Hastalığın tanısı genetik analiz ile konulur.
TEDAVİ:
SMA hastalığı destek tedavisi ile yaşam kalitesini artırarak yaşam beklentisinin uzatmayı hedefler. Beslenme ve solunum güçlüğü için yardımcı cihazlar kullanılabilir.
Hastalığı Düzenleyici Tedaviler: Genetik teknoloji sayesinde yeni geliştirilmekte olan bu ilaçlar umut vericidir. Fakat aşırı pahalıdır. Üç farklı tedavi üzerinde durulmaktadır.
Bu ilaçların hiç biri hastalığı tamamen ortadan kaldırmamaktadır. Özellikle erken dönemde başlandığında ilerleyişi durdurmakta, bazı hastalarda kas kuvveti olarak iyiye gidişi de sağlayabilmektedir. Fakat uzun vadeli sonuçlar henüz bilinmemektedir.
NUSİNERSEN (SPİNRAZA):
Biogen tarafından üretilen Spinraza, SMA tedavisi için ilk FDA onaylı tedavi yöntemidir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı hedefler.
SPİNRAZA, daha az protein üreten SMN2 genini hedef alarak çalışan SMN geliştirme tedavisidir. Spinraza bir antisensoligonükleotididir. Antisens ilaçlar, ribonükleik aside (RNA) bağlanan küçük sentetik genetik malzeme parçacıklarıdır, bu nedenle SMN2 gibi genlerdeki ekleme hatalarını düzeltmek için kullanılabilirler.
Spinraza her yaş ve SMA türü için Aralık 2016’dan beri FDA onaylıdır.
Omurilikten enjekte edilen ve ömür boyu kullanılması gereken ilacın bir dozu 125 bin dolar. Yıllık tedavi 375 bin doları buluyor. Bireyler tedavinin ilk iki ayında dört “yükleme dozu” alır. Bu yükleme dozları tamamlandığında, her dört ayda bir idame dozu alırlar.
Türkiye’de uygulanan bu tedavi, SMA için uygun görülen tek tedavi ve Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından karşılanıyor. Ancak bu ilacın dördüncü dozundan sonra çocuğun her dört ayda bir bir teste tabi tutulması gerekiyor. Bu test sonucunda eğer çocuk belirlenen puanlama kriterlerini sağlarsa tedaviye devam edebiliyor.
ZOLGENSMA:
AveXis / Novartis tarafından üretilen Zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. İki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.
Zolgensma, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan bir SMN proteinini arttırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir. AVV9 olarak adlandırılan bir virüs değişim genini vücuda taşır. Aynı zamanda bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaştırır. Zolgensma genellikle gen değişimi yada tedavisi olarak adlandırılan bir tedavi yöntemidir.
Zolgensma, doz verilme sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve türleri olan hastalar için FDA onaylıdır. Zolgensma, damar içine 1 saat süren infüzyon şeklinde serumla verilir. Tek seferlik bir tedavidir.
Tek dozluk ilacın fiyatı 2,1 milyon dolar. Hastane masrafıyla beraber 2,4 milyona çıkıyor. İki yaşından önce uygulanması gereken ve “tıp tarihinin en pahalı tedavisi” diye nitelenen ilaç için dünyanın her yerinde bağış kampanyaları düzenleniyor. Türkiye’deki aileler de SGK kapsamında olmayan bu tedavi için çoğunlukla bireysel bağış yolunu seçiyor.
Zolgensma, Aralık 2020’de Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’nun (TİTCK) Yurtdışı İlaç Listesi’ne en üst sıradan eklendi. Bu değişiklik, ilacın reçete edilmesi ve TİTCK’in onay vermesi halinde ilacın tedarik edilebilmesinin önünü açtı. Fakat listeye girmiş olsa da Türkiye’deki hastalar için TİTCK’nin çerçevelendirdiği bir kullanım onayı henüz yok.
RİSDİPLAM (Evrysdi):
Risdiplam etken maddeli Evrysdi marka ilaç, Genentech / Roche tarafından geliştirilmiştir.
Ağustos 2020’de FDA onayı almıştır. 2 ay ve üzerindeki bebeklere uygulanabilmektedir.
Ağızdan şurup olarak içilir, günlük olarak alınmalıdır. Henüz SGK tarafından karşılanmıyor, Türkiye’de kullanım izni alması için çalışmalar sürüyor.
SON GÜNLERDE NEDEN SMA HASTALIĞI VE TEDAVİSİ GÜNDEME GELDİ?
Yılbaşı Milli Piyango çekilişinden artan 75 Milyon TL’nin Varlık Fonu’na aktarılmasının yerine SMA hastası çocukların tedavilerine harcanması için sosyal medyada yapılan bir kampanya, tartışmaları da beraberinde getirdi.
Sanatçıların, sivil toplum kuruluşlarının ve bazı siyasetçilerin de desteklediği kampanya sosyal medyada yankı buldu.
Ancak sosyal medyada konunun gündem olmasının ardından yazılı bir açıklama yayımlayan Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, “Mesele kaynak meselesi değil. Ülkemiz her şart altında vatandaşının tedavisini yapabilecek güçtedir” dedi. Koca açıklamada, “SMA’lı evlatlarımız üzerinden yürütülen kirli kampanyaya iyi niyetli hiç kimsenin alet olmaması gerekir” ifadelerini kullandı.
BENİM GÖRÜŞÜM:
Sağlık baknımızın açıklamalarını biraz sert buldum. Bilimsel kanıtlar çok kuvvetli olmayabilir, kesin sonuç vermeyebilir, uzun vadeli etkileri henüz bilinmemekte, ilaçlar çok pahalı evet. İlaç firması da kampanyalara destek olup kamuoyu oluşturmaya fırsat yaratıyor olabilir. Fakat SMA hastalığı iyi bilinen bir hastalık, tip 1 ve 2 hastaları tedavi edilmezse kaçınılmaz son belli. Anne baba olarak çocuğunuz için binde bir dahi olsa umut varsa onun peşinden koşulur. Buna kobay olmak veya denek olmak denemez. Çünkü bir şey yapmazsanız gün be gün çocuğunuz nefes alamayıp, beslenemeyip gözünüz önünde erimekte ve ölmektedir.
Bir çocuğun hayatı 2,4 milyon dolar, paran varsa yaşama umudun var, yoksa ölüme mahkumsun. Hiçbir insanın vicdanı buna razı gelmez. Kişisel bağış kampanyaları ile bu sorunun çözülemeyeceği de aşikar. Mutlaka devlet ve Sağlık Bakanlığının bu işe el koyması, hastaların önünü açması gerekli. Firma ile anlaşıp tedavi fiyatı düşürülebilir, ilaç tedariki dışında uygulama için kolaylık sağlanıp maliyet düşürülebilir. Devletimiz büyükse bunu ihtiyacı olanlara yardım ederek göstermelidir.
Kaynaklar:
- Uptodate.com
- https://www.sma.org.tr/
- dw.com/tr/sma-hastalığı-ile-ilgili-merak-edilenler/a-56127235